모야모야병은 왜 생기는 걸까? 정확한 원인은 아직 100% 규명되지 않았지만, 유전적 요인·혈관 구조 변화·동반질환 등이 서로 얽혀 발병으로 이어지는 것으로 이해되고 있습니다. 이 글에서는 모야모야병이 발생하는 주요 배경을 자연스럽게 정리해볼게요.
유전적 요인: 가장 강력하게 제시되는 근거
모야모야병을 이야기할 때 가장 먼저 언급되는 것이 바로 유전적 요인입니다.
특정 유전자 변이가 위험을 높인다는 연구가 꾸준히 발표되어 왔고, 실제로 가족력이 있는 경우 발병 확률이 크게 올라갑니다.
동아시아(한국·일본·중국)에서 환자가 많이 보고되는 점도 이 유전적 감수성과 연결되는 흐름으로 이해돼요.
“가족 내 여러 명이 진단되는 사례가 적지 않다”는 점은 이 질환의 성향을 잘 보여주는 특징 중 하나입니다.
혈관이 서서히 좁아지며 생기는 구조적 변화
모야모야병의 핵심은 뇌혈관이 아주 긴 시간에 걸쳐 서서히 좁아지고, 결국 막히는 방향으로 진행된다는 점입니다.
그러다 보니 혈류가 떨어지고, 뇌는 부족해진 피를 보충하기 위해 주변에서 작은 보조혈관을 마구 만들어내요.
문제는 이 보조혈관들이 비정상적이고 매우 약한 구조라는 점입니다.
그래서 허혈(혈류 부족)도, 출혈(혈관 파열)도 동시에 위험해지는 상황이 생기는 거죠.
이 변화 자체가 왜 생기는지까지는 아직 완전히 규명되지 않았지만, 유전적 성향과 결합해 혈관벽 구조가 점차 변화하는 것으로 해석되고 있어요.
동반질환으로 인한 ‘모야모야 증후군’
원래의 모야모야병과 구분되는 개념이 하나 더 있습니다. 바로 모야모야 증후군입니다.
특정 질환이 동반될 때 모야모야병과 비슷한 혈관 변화가 나타나는 경우인데, 대표적으로는
- 다운증후군
- 겸형적혈구병
- 신경섬유종증 1형
같은 질환들이 있어요.
이 경우는 ‘원인 질환이 모야모야 혈관 변화를 촉발했다’고 보기 때문에, 선천적 모야모야병과는 구분해 진단합니다.
발병과 관련된 인구학적 특징
모야모야병은 특정한 인구집단에서 더 많이 보고됩니다.
- 동아시아 인종에서 높은 발병률
- 여성에게 더 흔한 경향
- 소아기(특히 7~9세)와 성인기(30~40대)에 발병 피크
이런 패턴은 생활습관이나 환경보다는 유전적 취약성이 더 영향력이 크다는 해석에 무게를 실어 주고 있어요.
예측하기 어려운 이유
유전적 요인이 강하게 의심되지만, 유전자 변이가 있다고 해서 모두 발병하는 건 아니에요.
또, 변이가 없어도 발병하는 경우도 있어 단일 원인보다는 다요인적 질환으로 보는 추세입니다.
발병을 명확히 예방하기 어려운 이유도 여기에 있어요.
현재로서는 조기 발견과 관리가 가장 확실한 대응 전략입니다.
유용한 링크 모음
FAQ (자주 묻는 질문)
유전적인 요인이 정말 큰가요?
유전적 변이가 위험도를 높이는 것은 사실이지만, 변이가 있다고 모두 발병하는 것은 아닙니다.
예방할 방법이 있나요?
현재까지 명확한 예방법은 없고, 조기 진단과 정기적 추적이 가장 중요합니다.
가족력이 있으면 반드시 검사를 해야 하나요?
가족력이 있다면 위험이 높아지므로 검사를 고려할 수 있지만, 전문의 상담이 우선입니다.
모야모야병과 모야모야 증후군은 무엇이 다르죠?
전자는 원인 불명의 선천적 질환, 후자는 다른 질환이 원인이 되어 비슷한 혈관 변화가 나타난 경우를 말합니다.
생활습관이 발병에 영향을 주나요?
직접적 인과관계는 입증되지 않았으며, 생활습관보다는 유전적 요인이 더 큰 영향을 미칩니다.
성별이나 나이에 따라 발병 차이가 있나요?
여성에서 조금 더 흔하고, 소아기와 성인 중년기에 발병이 집중되는 경향이 있습니다.
모야모야병은 원인이 완전히 밝혀진 질환은 아니지만, 지금까지의 연구들을 통해 ‘어떤 요소가 영향을 주는지’는 점점 더 명확해지고 있어요. 궁금한 내용 더 풀어드릴까요?
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